Prune belly sendromu (Eagle-Barrett sendromu)

Prune belly sendromu nedir?

Prune belly sendromu (Eagle-Barrett sendromu) doğuştan gelen bir durumdur ve üç temel bulguyla tanınır:

1. Karın duvarı kaslarının zayıf olması veya hiç olmaması. Karın derisi buruşuktur, kuru eriği andırır. Adı da buradan gelir: İngilizcede “prune” kuru erik demektir.
2. İki testisin de karın boşluğunda kalması. Testisler skrotuma inmez. Ayrıntılar: inmemiş testis.
3. İdrar yolu anomalileri: böbreklerin ve böbrek pelvislerinin genişlemesi (hidronefroz), geniş ve kıvrımlı üreterler (megaüreter), büyük mesane, idrar kanalının mesaneye yakın bölümünün genişlemesi. Çoğu zaman mesaneden böbreklere idrarın geri kaçması (vezikoüreteral reflü) da vardır. Bazı çocuklarda böbrek dokusu anne karnında tam gelişmez (böbrek displazisi).

Durumun ağırlığı çocuktan çocuğa çok farklıdır: hafif formlardan akciğerlerin ve böbreklerin ciddi etkilendiği ağır formlara kadar uzanır. Çocuğun geleceğini büyük ölçüde akciğerlerin ve böbreklerin durumu belirler.

Ne kadar sık görülür?

Prune belly sendromu nadirdir. Neredeyse yalnızca erkek çocuklarda görülür. Kız çocuklarda çok nadiren eksik formları olabilir.

Nasıl fark edilir?

Gebelikte

Gebelikte yapılan ultrasonda şunlar görülebilir:

• çok büyük bir mesane,
• böbreklerde ve üreterlerde genişleme,
• amniyon sıvısında azalma.

Bu görünüm başka durumlarda da, örneğin posterior üretral valvde, ortaya çıkabilir. Bu yüzden kesin tanı çoğu zaman doğumdan sonra konur. Amniyon sıvısı belirgin şekilde azaldığında bebeğin akciğerleri tam gelişmeyebilir. Böyle bir gebeliği perinatoloji uzmanı, yenidoğan uzmanı, çocuk nefroloğu ve çocuk ürologundan oluşan bir ekip izlemeli, doğum deneyimli bir merkezde planlanmalıdır.

Doğumdan sonra

Tanı genellikle görünüme bakılarak konur: buruşuk, yumuşak, yanlara doğru sarkan bir karın ve boş bir skrotum. Bazen dolu mesane ve genişlemiş idrar yolları karından elle hissedilebilir.

Tetkikler

• Ultrason: böbreklerin yapısı, böbrek pelvislerinin ve üreterlerin genişliği, mesanenin büyüklüğü ve boşalması.
• Kan tahlilleri: kreatinin ve elektrolitler. İlk 1–2 gün bebeğin kanındaki kreatinin annenin değerini yansıtır. Bu yüzden böbrek fonksiyonu ilk günlerden sonra kreatininin nasıl değiştiğine bakılarak değerlendirilir.
• İşeme sistoüretrografisi (İSUG): her çocuğa değil, seçilmiş durumlarda yapılır; reflüyü ve idrar kanalının yapısını gösterir. Tetkik sırasında enfeksiyondan korunmak özellikle önemlidir.
• Böbrek sintigrafisi: gerektiğinde her bir böbreğin ayrı ayrı çalışmasını ve idrarın akışını değerlendirmek için.
• Akciğerler, kalp, kemik ve eklemler de kontrol edilir.

Tedavi

Tedavi her çocuk için ayrı planlanır ve deneyimli bir ekip tarafından yürütülür: yenidoğan uzmanı, çocuk nefroloğu, çocuk ürologu, gerektiğinde çocuk göğüs hastalıkları uzmanı ve ortopedist.

İlk haftalar

• Solunumun, böbrek fonksiyonunun ve idrar miktarının izlenmesi.
• Genişlemiş idrar yolları ve reflü nedeniyle çoğu zaman antibiyotik profilaksisi başlanır.
• Ateş olduğunda idrar yolu enfeksiyonu hemen araştırılmalı ve tedavi edilmelidir.

İdrar yolları

Genişlemeye rağmen birçok çocukta idrar yeterince iyi akar ve ameliyat gerekmez. Ameliyat enfeksiyonlar tekrarladığında, idrar akışı bozulduğunda veya böbrek fonksiyonu kötüleştiğinde düşünülür. Olası yöntemler:

• bebeklerde mesanenin geçici olarak karın derisine ağızlaştırılması (vezikostomi),
• üreterlerin daraltılıp mesaneye yeniden dikilmesi (üreteroneosistostomi),
• çok büyük bir mesanenin küçültülmesi.

Bazı çocuklar mesanesini tam boşaltamaz. Bu durumda aileye mesaneyi düzenli olarak sondayla boşaltmak öğretilebilir.

Testisler

Testisler karın boşluğunda bulunduğu için skrotuma indirilmeleri (orşiopeksi) gerekir. Ameliyat genellikle hayatın ilk yılında, çoğu zaman laparoskopik yöntemle, bazen iki aşamada yapılır. Bazı çocuklarda karın duvarı onarımıyla aynı seansta yapılır. Ayrıntılar: orşiopeksi.

Karın duvarı

Karın duvarı onarımı ameliyatı (abdominoplasti) görünümü düzeltir, bazı çocuklarda öksürmeye, mesanenin ve bağırsağın boşalmasına da yardımcı olabilir. Ameliyatın gerekip gerekmediği ve zamanı aileyle birlikte konuşulur.

Uzun süreli takip: neler beklenir?

• Böbrekler: çocukların önemli bir kısmında zamanla kronik böbrek hastalığı gelişir. Bazılarına yıllar sonra diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir. Düzenli ultrason, kan ve idrar tahlilleri ve tansiyon ölçümü çocuk nefroloğuyla birlikte yapılır.
• Enfeksiyonlar: idrar yolu enfeksiyonlarına yatkınlık devam eder, ateş her seferinde ciddiye alınmalıdır.
• Çocuk sahibi olmak: doğal yolla baba olmak çoğu zaman zordur. Erkek çocukların çoğunda ergenlik ek hormon tedavisi olmadan başlar. Yardımcı üreme yöntemleriyle baba olmuş erkekler bildirilmiştir.
• Diğer konular: kabızlık, sık solunum yolu enfeksiyonları, ayak ve kalça eklemi sorunları görülebilir.
• Geçiş: takip ömür boyu sürer. Ergenlikte erişkin ürolog ve nefroloğa planlı bir geçiş yapılır.

Ne zaman doktora başvurmalısınız?

Acilen başvurun:

• ateş olduğunda, özellikle kusma, emmede zayıflık veya halsizlikle birlikteyse,
• idrar çok az olduğunda veya çocuk uzun süre idrara çıkmadığında,
• bebekte solunum güçlüğü olduğunda.

Çocuk kendini iyi hissetse bile planlı kontrolleri atlamayın. Böbrek fonksiyonundaki kötüleşme uzun süre hiçbir şikâyete yol açmayabilir.