Hipospadias ve cinsel gelişim farklılıkları (DSD)

Hedefler

Bu modülü tamamladıktan sonra

• Yenidoğanda hipospadiasın bulgularını ve tiplerini tanıyabilmek.
• Hipospadiaslı çocuğun neden sünnet edilmemesi gerektiğini açıklayabilmek.
• Hangi hipospadias olgularında DSD değerlendirmesi gerektiğini bilmek.
• Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) şüphesinde acil yapılacakları bilmek.
• Ameliyatın zamanlamasını, tiplerini ve olası komplikasyonlarını ebeveynlere açıklayabilmek.

Temel bilgiler

Rakamlarla hipospadias

• 1/200–300erkek doğumda
• ~%70distal formlar
• 6–18 ayameliyat için optimal yaş
• ~%5–10distal formda komplikasyon riski

Hipospadias, ventral üretranın, prepisyumun ve korpusların eksik gelişimidir. Meatus penisin ventral yüzünde, normalden daha proksimalde açılır.

Risk faktörleri: ailede hipospadias, düşük doğum ağırlığı ve intrauterin gelişme geriliği, yardımcı üreme teknikleri, annenin gebelikte bazı hormonal etkenlere maruz kalması.

Temel bilgiler

Klinik tablo ve sınıflama

Tipik triad:

1. Meatusun ektopik, ventral yerleşimi.
2. Prepisyumun yalnızca dorsalde bulunması (“başlık” görünümü, “doğuştan sünnetli” penis).
3. Ventral kurvatür (kordi), özellikle ereksiyon sırasında.

Temel bilgiler

Hipospadias ve DSD ilişkisi

Distal, izole hipospadiasta DSD olasılığı düşüktür ve rutin genetik ve hormonal inceleme gerekmez. Proksimal hipospadiasta, özellikle inmemiş testis eşlik ediyorsa, DSD olasılığı belirgin olarak yüksektir.

DSD uyarı bulguları:

• Tek veya iki taraflı inmemiş testisle birlikte proksimal hipospadias.
• Bilateral nonpalpabl testis (erkek görünümlü çocukta).
• Mikropenis, bifid skrotum veya penoskrotal transpozisyonla birlikte hipospadias.
• Kız görünümlü çocukta klitoromegali, posterior labial füzyon, kasıkta veya labiumda kitle.
• Prenatal karyotip ile dış genitalya arasında uyumsuzluk.
• Ailede DSD, yenidoğan ölümü veya adrenal yetmezlik.

Tanı

Yenidoğanın muayenesi

• Meatusun yeri ve çapı, prepisyumun şekli.
• Gerdirilmiş penis uzunluğu ve penis kurvatürü.
• Her iki testisin ele gelip gelmediği, boyutları.
• Skrotum yapısı: bifid skrotum, penoskrotal transpozisyon.
• Kasık fıtığı, diğer konjenital anomaliler.

Hipospadias distalse ve her iki testis skrotumdaysa: ebeveynler bilgilendirilir, çocuk ilk aylarda elektif olarak çocuk ürologuna yönlendirilir. Rutin USG, karyotip ve hormon tetkiki gerekmez.

Tanı

DSD şüphesinde acil değerlendirme

1. Cinsiyet atamasında acele etmeyin. Ebeveynlere cinsiyetin tetkikler tamamlandıktan sonra belirleneceğini özenle açıklayın.
2. Karyotip ve mümkünse SRY için hızlı genetik test.
3. 17-OH progesteron (doğumdan 36–48 saat sonra; daha erken alınan örnekte değer yalancı yüksek çıkabilir). Adrenal kriz şüphesi veya klinik kötüleşme varsa değerlendirme ve acil tedavi bu süreyi ve tahlil sonucunu beklemez.
4. Sodyum, potasyum ve glukoz: ilk haftalarda tekrarlanır.
5. Pelvik ve adrenal USG: uterus ve gonadların araştırılması.
6. Endokrinolog, çocuk ürologu, tıbbi genetik uzmanı ve psikologdan oluşan ekiple değerlendirme.

Tanı

Ebeveynlerle görüşme

• İzole distal hipospadias düzeltilebilir bir anomalidir ve genellikle çocuğun genel sağlığını etkilemez; proksimal formlar ve eşlik eden bulgular ek değerlendirme gerektirebilir.
• Distal formlarda çocukların çoğunda tek ameliyatla iyi fonksiyonel ve kozmetik sonuç elde edilir.
• Ameliyatın amacı düz bir penis, glans ucunda yer alan meatus, ayakta düz akımla işeme ve ileride normal cinsel yaşamdır.
• Çocuğu sünnet ettirmeyin: prepisyum onarım için gereklidir.

Tedavi

Ameliyat zamanlaması ve tipleri

Ameliyat genellikle 6–18 ayda yapılır: dokular yeterince gelişmiştir ve çocuk ameliyatı hatırlamaz.

Ameliyattan sonra 5–10 gün kateter veya stent kalır. Çocuk çoğunlukla aynı gün veya ertesi gün taburcu olur.

Tedavi

Komplikasyonlar

Distal formlarda komplikasyon riski yaklaşık %5–10, proksimal formlarda ise belirgin olarak daha yüksektir. Bazı komplikasyonlar sınırlı bir ek girişimle, bazıları ise daha karmaşık veya aşamalı bir ameliyatla düzeltilir; zamanlama komplikasyonun tipine ve dokuların durumuna göre belirlenir, genellikle en az 6 ay sonra. İdrar akımındaki bozulma ise beklemeden değerlendirilir.

Tedavi

Uzun dönem izlem

• Tuvalet eğitimi öncesinde ve sonrasında akımın niteliği izlenir, gerektiğinde üroflovmetri yapılır.
• Komplikasyonlar yıllar sonra, özellikle pubertede penis büyürken ortaya çıkabilir; bu nedenle izlem mümkünse puberte döneminde de sürdürülür.
• Proksimal hipospadiaslı ergenlerde cinsel fonksiyon, fertilite ve psikososyal durum ele alınır.