Kriptorşidizm: inmemiş testis

Hedefler

Bu modülü tamamladıktan sonra

• Kriptorşidizmi sınıflayabilmek: palpabl ve nonpalpabl, konjenital ve edinsel, retraktil testis.
• Skrotal muayeneyi doğru teknikle yapabilmek ve bulguyu kaydedebilmek.
• Çocuğun ne zaman sevk edilmesi gerektiğini bilmek: 6 aya kadar spontan iniş olmamışsa.
• Ultrason ve hormon tedavisinin neden önerilmediğini açıklayabilmek.
• Hangi durumlarda acil endokrin ve genetik değerlendirme (DSD) gerektiğini tanıyabilmek.
• Ebeveynlere fertilite ve tümör riski konusunda doğru bilgi verebilmek.

Temel bilgiler

Rakamlarla kriptorşidizm

• %1–4,6term doğan erkek bebeklerde
• %45'e kadarpreterm doğanlarda
• ~%11 yaşında hâlâ inmemiş
• ~%20nonpalpabl testis oranı

Doğumda inmemiş olan testislerin çoğu ilk aylarda, özellikle mini-puberte döneminde kendiliğinden iner. Spontan iniş genellikle 6 aya kadar (pretermlerde düzeltilmiş yaşa göre) gerçekleşir; bundan sonra olasılığı çok düşüktür.

Olguların yaklaşık üçte biri bilateraldir. Bilateral ve özellikle nonpalpabl testisler ile hipospadiasın eşlik ettiği olgular özel dikkat gerektirir.

Temel bilgiler

Embriyoloji: testis nasıl iner?

Testis inişi iki evrede gerçekleşir:

1. Transabdominal evre (gebeliğin 8–15. haftaları): INSL3 hormonu ve gubernakulumun şişmesiyle testis internal inguinal halkaya yaklaşır.
2. İnguinoskrotal evre (25–35. haftalar): androjenler ve genitofemoral sinirin (CGRP) etkisiyle testis inguinal kanaldan skrotuma iner.

Bu evrelerden birinin bozulması testisin iniş yolunun bir noktasında kalmasına neden olur. Preterm doğumun kriptorşidizm riskini belirgin artırması, ikinci evrenin geç tamamlanmasıyla açıklanır.

Temel bilgiler

Sınıflama

Temel bilgiler

Tedavi edilmezse ne olur?

• Fertilite: inmemiş testiste yaşamın ilk yılından sonra germ hücre sayısı azalmaya başlar. Bilateral kriptorşidizmde fertilite daha fazla etkilenir.
• Tümör riski: testis tümörü riski birkaç kat artar. Erken, puberte öncesi yapılan orşiopeksi bu riski azaltır ve testisi muayeneyle izlenebilir hâle getirir.
• Torsiyon ve travma: inguinal yerleşimli testis torsiyona ve yaralanmaya daha yatkındır.
• Kasık fıtığı: açık kalmış prosesus vajinalis kriptorşidizme sıklıkla eşlik eder.
• Psikolojik etki: boş skrotum ergenlik döneminde kaygıya yol açar.

Tanı

Öykü

• Gestasyon haftası ve doğum ağırlığı.
• Doğumda testis skrotumda mıydı? Yenidoğan muayenesi kayıtları çok değerlidir.
• Önceden skrotumda görülüp sonradan “kayboldu” mu? Bu durum edinsel veya retraktil testisi düşündürür.
• Ailede kriptorşidizm, gebelikte hormonal ilaç kullanımı.
• Geçirilmiş inguinal veya skrotal cerrahi (kasık fıtığı onarımı sonrası iyatrojenik yükselme).

Tanı

Muayene tekniği

1. Sıcak oda, sıcak eller. Çocuk sakin ve rahat olmalıdır.
2. Önce inspeksiyon: skrotum simetrik mi, gelişmiş mi?
3. Çocuk sırtüstü, bacaklar “kurbağa” pozisyonunda. Büyük çocuklar oturur veya çömelmiş pozisyonda da muayene edilebilir.
4. Bir el internal inguinal halkadan başlayarak inguinal kanal boyunca aşağı doğru “sağar”, diğer el skrotumda testisi yakalamaya çalışır.
5. Testis yakalanırsa nazikçe skrotuma indirilip bırakılır: orada kalıyorsa retraktil, hemen yükseliyorsa inmemiş testistir.
6. Her iki taraf, testis boyutları, karşı testisin durumu ve penis (hipospadias, mikropenis) kaydedilir.

Tanı

Ultrason gerekli mi?

Nonpalpabl testiste tanısal standart genel anestezi altında muayene ve tanısal laparoskopidir. Laparoskopi aynı seansta hem tanı koymayı hem de tedaviye başlamayı sağlar.

Çocuğu USG'ye gönderip sonucu beklemek yalnızca sevki geciktirir. USG sonucundan bağımsız olarak çocuk, çocuk ürologu tarafından değerlendirilmelidir.

Tanı

DSD ne zaman düşünülmeli?

• En önemli tehlike: 46,XX karyotipli, virilize olmuş konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız bebek. Tuz kaybettiren kriz yaşamı tehdit eder.
• Değerlendirme: karyotip, 17-OH progesteron, elektrolitler, endokrinolog ve çocuk ürologuyla birlikte değerlendirme.
• Bilateral nonpalpabl testiste anorşiyi araştırmak için AMH (anti-Müller hormon) ve inhibin B kullanılır.

Tedavi

Sevk ve ameliyat zamanlaması

1. Doğumda inmemiş testis: kaydet, ebeveynleri bilgilendir.
2. 3–6 ayda yeniden muayene et.
3. 6 ayda (düzeltilmiş yaş) hâlâ skrotumda değilse: çocuk ürologuna sevk et.
4. Orşiopeksi: 6–12 ayda, en geç 18 aya kadar.

İleri yaşta saptanan kriptorşidizm ile edinsel (yükselen) testis tanıdan sonra mümkün olan en kısa sürede ameliyat edilir.

Tedavi

Hormon tedavisi

Testisi indirmek için hormon tedavisi ile fertilite potansiyelini korumaya yönelik ek endokrin tedavi farklı şeylerdir. EAU, bilateral inmemiş testiste gelecekteki fertilite potansiyelini korumak için endokrin tedaviyi (GnRH analogları) zayıf öneri düzeyinde sunar; kanıtlar sınırlıdır, kararı çocuk ürologu ve endokrinolog bireysel olarak verir.

Tedavi

Cerrahi yaklaşım

Palpabl testiste başarı oranı %95'in üzerindedir. Başlıca komplikasyonlar testis atrofisi ve yeniden yükselmedir. Fowler-Stephens ameliyatında atrofi riski daha yüksektir.

Tedavi

Uzun dönem izlem

• Ameliyattan sonraki ilk yıl içinde testisin konumu ve boyutu kontrol edilir.
• Retraktil testis puberteye kadar yılda bir kez kontrol edilir.
• Ergene kendi kendine testis muayenesi öğretilir.
• Aileye fertilite ve tümör riski hakkında dengeli bilgi verilir: erken ameliyat her iki riski de azaltır, ancak tamamen ortadan kaldırmaz.