Cinsel gelişim farklılıkları (DSD)

Cinsel gelişim farklılıkları nedir?

Anne karnında cinsel gelişim birkaç aşamadan geçer: kromozomlar (XX veya XY), cinsiyet bezlerinin (gonadların, yani testis ya da yumurtalığın) oluşması ve hormonların etkisiyle dış cinsiyet organlarının gelişmesi. Bu aşamalardan birinde farklılık olduğunda kromozomlar, gonadlar ve cinsiyet organlarının yapısı birbiriyle tam uyuşmayabilir. Bu durumlara cinsel gelişim farklılıkları ya da kısaca DSD denir.

DSD tek bir hastalık değildir; nedeni, görünümü ve seyri birbirinden çok farklı olan bir grup durumdur. Bazılarında yalnızca hormon tedavisi yeterlidir, bazılarında ise uzun süreli takip gerekir.

Tipleri

Uluslararası sınıflamaya göre DSD üç ana gruba ayrılır:

• Cinsiyet kromozomu DSD: cinsiyet kromozomlarının sayısında veya yapısında farklılık (örneğin bazı hücrelerde XY, bazılarında X bulunması).
• 46,XY DSD: kromozomlar XY’dir, ancak testislerin gelişimi ya da erkeklik hormonlarının etkisi tam değildir.
• 46,XX DSD: kromozom yapısı 46,XX’tir, cinsel gelişimde farklılık vardır. Nedenlerden biri anne karnında erkeklik hormonlarının fazla etkisidir; bunun en sık nedeni konjenital adrenal hiperplazidir (KAH): böbreküstü bezlerinin kalıtsal bir enzim eksikliği. Daha seyrek olarak gonadların gelişiminde farklılık görülür.

Nasıl fark edilir?

Hamilelikte

Bazen gebelikteki ultrasonda bebeğin cinsiyet organlarının görünümü, bebeğe yapılan genetik testin sonucuyla uyuşmaz. Bu durumda doğumdan önce genetik danışmanlık, doğumdan sonra da deneyimli bir ekip tarafından muayene planlanır.

Doğumdan sonra

DSD’yi düşündüren bulgular:

Erkek görünümlü bebekte:

• ağır hipospadias ve ikiye ayrılmış (bifid) skrotum,
• hipospadiasla birlikte bir veya iki taraflı inmemiş testis,
• zamanında doğmuş bebekte iki testisin de elle hissedilmemesi.

Kız görünümlü bebekte:

• herhangi bir derecede klitoris büyümesi,
• kasıkta veya büyük dudaklarda (labium majus) ele gelen gonadlar,
• idrar yolu ve vajina için ayrı açıklıkların olmaması (tek açıklık).

Cinsiyet organlarının görünümü belirsizdir: görünüme bakarak bebeğin erkek mi kız mı olduğunu söylemek zordur.

Bazı tipler daha geç fark edilir: örneğin bir kız çocuğunun kasık fıtığı ameliyatında testis bulunduğunda, ergenlik çağındaki bir kızda adet görme başlamadığında veya ergenlikte beklenmedik değişiklikler olduğunda.

Not: hafif hipospadias, tek taraflı inmemiş testis veya küçük görünen penis çoğu zaman DSD değildir. Ayrıntılı bilgi: mikropenis.

Yenidoğanda neden acildir?

KAH’ın bazı tiplerinde böbreküstü bezleri hayati önemdeki hormonları yeterince üretemez. Bunun sonucunda vücut tuz ve sıvı kaybeder. Bu genellikle ilk haftalarda kusma, emmede zorluk, kilo kaybı ve halsizlikle kendini gösterir ve zamanında tedavi edilmezse hayati tehlike oluşturur. Bu yüzden cinsiyet organlarının görünümü belirsiz olan her bebek hemen muayene edilmelidir.

Tetkikler

Tetkikler aşama aşama yapılır, sonuçlar ekip tarafından birlikte değerlendirilir:

• Aile öyküsü: akraba evliliği, ailede benzer durumlar, bebek ölümleri, kadınlarda adet görmeme veya kısırlık, annenin hamilelikte erkeklik hormonlarına maruz kalması.
• Muayene: cinsiyet organlarının yapısı, idrar deliğinin yeri, gonadların ele gelip gelmediği ve simetrisi, cilt rengi, kan basıncı.
• Kan tahlilleri: elektrolitler, 17-OH progesteron, kortizol, ACTH, LH, FSH, testosteron.
• Özel idrar tetkiki: gerekirse idrarda böbreküstü bezi steroidlerinin analizi (idrar steroid profili).
• Genetik tetkikler: karyotip, gerektiğinde geniş genetik panel veya ekzom analizi.
• Ultrason (USG): iç cinsiyet organlarının (rahim, gonadlar) ve böbreklerin değerlendirilmesi.
• Genitografi: kontrast madde ile idrar yolu ve vajinanın yapısının gösterilmesi.
• hCG uyarı (stimülasyon) testi: testislerin testosteron üretme yeteneğinin kontrol edilmesi.
• Gerekirse genel anestezi (narkoz) altında endoskopi veya laparoskopi.

Kararlar nasıl verilir?

DSD’li çocuk deneyimli bir merkezde multidisipliner bir ekip tarafından takip edilmelidir: yenidoğan uzmanı, çocuk endokrinoloğu, genetikçi, çocuk ürologu, psikolog, ilerleyen yıllarda da erişkin hekimleri.

• Ortak karar: çocuğun nüfusa kayıtlı cinsiyeti, cinsiyet organlarına yönelik ameliyat ve gonadlarla ilgili kararlar, tüm seçenekler, yararlar ve riskler açıkça anlatıldıktan sonra aileyle birlikte verilir.
• Ameliyatlar: cinsiyet organlarına yönelik ameliyatlar ülkenin yasal düzenlemelerine uygun olarak yapılır. Geri dönüşü olmayan ameliyatlarda acele etmeye gerek yoktur. Bazı durumlarda bu ameliyatlar çocuğun kendisinin karara katılabileceği yaşa kadar ertelenebilir.
• Gonadlar: gonadların alınması (gonadektomi) ancak multidisipliner değerlendirmeden sonra düşünülür. Gelişimi bozuk (disgenetik) gonadlarda Y kromozomu materyali varsa tümör riski daha yüksektir. Aile bu konuda ayrıntılı bilgilendirilir, karar riskin derecesine göre kişiye özel verilir.
• Psikolojik destek: DSD’nin ruh sağlığına, yaşam kalitesine, ilişkilere ve cinsel yaşama etkisi küçümsenmemelidir. Psikolojik destek hem ebeveynler hem de çocuk için tanı konduğu andan itibaren başlamalıdır.

Tedavi

Tedavi nedene göre değişir:

• Hormon tedavisi: KAH’ta eksik olan böbreküstü bezi hormonları ömür boyu yerine konur. Bazı tiplerde ergenlik döneminde cinsiyet hormonlarıyla tedavi gerekebilir.
• Cerrahi tedavi: ekip ve aileyle birlikte karar verildiğinde hipospadiasın düzeltilmesi (hipospadias ameliyatı), testislerin indirilmesi (orşiopeksi) veya başka rekonstrüktif ameliyatlar yapılabilir.
• İzlem: bazı çocuklar hiç ameliyat gerektirmez, yalnızca düzenli takip edilir.

Uzun süreli takip: neler beklenir?

• Endokrinolog ve çocuk ürologu ile düzenli takip, ergenlik döneminin değerlendirilmesi.
• Çocuğa durumu hakkında yaşına uygun, adım adım ve dürüst bilgi verilmesi.
• Ergenlikte, ileride cinsel yaşam ve çocuk sahibi olma olanakları hakkında ayrı bir görüşme.
• Psikolojik desteğin sürdürülmesi.
• Ergenlik döneminde erişkin hekimlerine planlı geçiş.

DSD’nin birçok tipinde doğru tedavi ve destekle çocuklar sağlıklı ve dolu dolu bir hayat sürer.

Ne zaman doktora başvurmalısınız?

Hemen başvurun:

• yenidoğanın cinsiyet organlarının görünümü belirsizse,
• zamanında doğmuş, erkek görünümlü bebekte iki testis de elle hissedilmiyorsa,
• yenidoğanda hipospadiasla birlikte inmemiş testis varsa,
• böyle bir bebekte kusma, emmede zorluk, kilo kaybı veya halsizlik varsa.

Randevu alarak başvurun:

• daha büyük bir erkek çocukta hipospadiasla birlikte inmemiş testis varsa ve daha önce değerlendirilmemişse,
• kız çocuğunda klitoris büyümesi, kasıkta şişlik veya ergenlikte adet görmenin başlamaması varsa.