Mesane ekstrofisi: açık doğan mesane

Mesane ekstrofisi nedir?

Anne karnında karın duvarının alt kısmı ve mesanenin ön duvarı tam olarak gelişmez. Bunun sonucunda bebek mesanesi açık olarak doğar. Mesanenin iç yüzeyi karnın alt kısmında kırmızı ve nemli bir alan olarak görülür. İdrar, bu yüzeydeki üreter ağızlarından sürekli dışarı akar.

Ekstrofi yalnızca mesaneyle sınırlı değildir. Bu çocuklarda genellikle şunlar da bulunur:

• pubis kemikleri birbirinden ayrıktır (pelvis kapalı bir halka oluşturmaz),
• erkeklerde penis kısa ve yukarı doğru eğiktir, üretra üst yüzden açıktır (epispadias),
• kızlarda klitoris ikiye ayrılmıştır, vajina girişi normalden daha öndedir,
• göbek normalden aşağıdadır, anüs normale göre biraz daha öndedir,
• kasık fıtığı sık görülür.

Ekstrofi-epispadias kompleksi

Mesane ekstrofisi bir yelpazenin parçasıdır. Bu yelpazeye ekstrofi-epispadias kompleksi denir:

• Epispadias: en hafif form, yalnızca üretra üst yüzden açıktır.
• Klasik mesane ekstrofisi: mesane ve üretra açıktır.
• Kloakal ekstrofi: en ağır form, bağırsak da etkilenir.

Ne kadar sık görülür?

Klasik mesane ekstrofisi nadirdir: yaklaşık 30.000–50.000 doğumda bir görülür ve erkeklerde kızlara göre daha sıktır. Kloakal ekstrofi ise çok daha nadirdir.

Nasıl tespit edilir?

Gebelikte

Ekstrofiden çoğu zaman bebeğin ultrason muayenesinde şüphelenilir. Tipik bulgular:

• amniyon sıvısı normal olduğu halde mesanenin tekrarlanan muayenelerde görülmemesi,
• göbek kordonunun karın duvarına normalden aşağıdan girmesi,
• karnın alt kısmında kabarıklık,
• dış genital organların küçük veya alışılmadık görünmesi.

Gerekirse anne karnındaki bebeğe MR (fetal MR) çekilir. Tanıdan şüphelenildiğinde ailenin doğumdan önce bir çocuk ürologuyla görüşmesi ve doğumu ekstrofi tedavisinde deneyimli bir merkezde ya da oraya hızlı nakil imkânı olan bir yerde planlaması önerilir.

Doğumdan sonra

Tanı doğumda görünüme bakılarak konur. İlk saatlerde şu kurallar önemlidir:

• göbek kordonu plastik klemp ile değil, iple bağlanır, çünkü klemp mesane yüzeyine zarar verebilir,
• mesane gazlı bez veya pansuman ile değil, şeffaf streç film ile örtülür ve her değişimde serum fizyolojik ile yıkanır,
• bebek ilk günlerde deneyimli bir merkeze sevk edilir.

Tetkikler

• Ultrason: böbrekler ve üreterler. Klasik ekstrofide böbrekler doğumda genellikle normaldir.
• Pelvis kemiklerini değerlendirmek için röntgen veya başka bir görüntüleme.
• Kloakal ekstrofide omurga ve omuriliğin ultrason veya MR ile incelenmesi.
• Sonraki aşamalarda mesanenin hacmi ve işlevi, gerekirse ürodinami.

Tedavi

Tedavi cerrahidir ve yalnızca ekstrofi tedavisinde deneyimli, bu hastaları düzenli olarak tedavi eden multidisipliner bir ekip tarafından yapılmalıdır. İlk ameliyatın başarısı, sonraki sonuçları en çok etkileyen etkenlerden biridir.

Tedavinin amaçları:

• mesaneyi ve karın duvarını güvenli şekilde kapatmak,
• böbrekleri korumak,
• idrar tutmayı sağlamak,
• dış genital organlara kabul edilebilir bir görünüm kazandırmak ve işlevlerini korumak.

Ekipler iki temel yaklaşım kullanır:

• Aşamalı tedavi: mesane yenidoğan döneminde veya birkaç ay sonra kapatılır, erkeklerde epispadias onarımı daha sonra, bebeklik veya erken çocukluk döneminde yapılır. Mesane boynu rekonstrüksiyonu, mesane hacmi yeterince büyüdüğünde ve çocuk tedaviye katılabilecek yaşa geldiğinde yapılır.
• Tam primer onarım: mesanenin kapatılması ve epispadias onarımı tek ameliyatta yapılır.

Hangi yaklaşımın seçileceği çocuğun durumuna ve ekibin deneyimine bağlıdır. Pubis kemiklerini birbirine yaklaştırmak ve kapatmayı daha güvenli hale getirmek için çoğu zaman pelvis kemiklerine de ameliyat (osteotomi) yapılır. Ameliyattan sonra çocuk bir süre hareketsiz tutulur.

İdrar tutmayı sağlamak için bazen birkaç ameliyat gerekir. Mesane küçük kalırsa, bağırsak parçasıyla büyütülmesi ve sonda ile boşaltılması gündeme gelir. Sondayı kolay takabilmek için göbekten mesaneye küçük bir kanal (Mitrofanoff) açılabilir. Aralıklı kateterizasyon hakkında ayrıntılı bilgi için nörojen mesane sayfasına bakabilirsiniz.

Mesane kapatıldıktan sonra çocukların çoğunda vezikoüreteral reflü gelişir, bu yüzden ateş olduğunda idrar yolu enfeksiyonu mutlaka araştırılır.

Kloakal ekstrofi

Kloakal ekstrofi, ekstrofi-epispadias kompleksinin en ağır formudur. Mesane iki yarıya ayrılmış halde açıktır ve iki yarı arasında bağırsak yüzeyi görülür. Çoğu zaman anüs yoktur, omurga ve omurilik anomalileri, bazen de böbrek ve bacak anomalileri eşlik eder. Bebeklerin bir kısmı erken doğar.

Tedavi; yenidoğan uzmanı, çocuk cerrahı, çocuk ürologu, beyin cerrahı, ortopedist, endokrinolog ve psikologdan oluşan geniş bir ekip tarafından çok aşamalı olarak yürütülür. Dış genital organların onarımıyla ilgili kararlar karmaşık olabilir ve aileyle birlikte verilir.

Uzun dönem sonuçlar ve takip

Ekstrofili çocuklar ömür boyu takip edilir. Takip şunları kapsar:

• böbreklerin ultrasonla kontrolü, idrar yolu enfeksiyonlarının izlenmesi,
• idrar tutma ve mesanenin boşalması,
• ergenlikte cinsel işlev ve ileride çocuk sahibi olma imkânı hakkında konuşma,
• kadınlarda ileride pelvik taban zayıflığı ve rahim sarkması riskinin izlenmesi,
• erişkin dönemde mesane tümörü riski biraz daha yüksek olduğu için, özellikle mesane bağırsakla büyütüldüyse, düzenli kontroller,
• çocuğa ve aileye psikolojik destek.

Ergenlikte, erişkin hastalara hizmet veren ve ekstrofiyi bilen deneyimli bir ürologun takibine geçiş planlanmalıdır. Bu geçiş, takipte boşluk oluşmaması için önemlidir.

Ne zaman doktora başvurmalı?

• Gebelikte ultrasonda mesane görülmüyorsa veya ekstrofiden şüpheleniliyorsa, doğumdan önce bir çocuk ürologuyla görüşün.
• Ekstrofi ile doğan bebek ilk günlerde deneyimli bir merkezde muayene edilmelidir.
• Tedavi edilmiş çocukta ateş, idrar miktarında azalma, yaranın açılması veya sondayla ilgili bir sorun olursa acilen başvurun.